Definition:
- Ein hereditäres Dickdarmkarzinom ohne typische histomorphologische Stigmata, das im Unterschied zur familiären adenomatösen Polypose nicht mit eine Polypose assoziiert ist.
- Die Erblichkeit ist nur anamnestisch und/oder molekulargenetisch zu sichern.
- Ursache sind Mutationen in so genannten Mismatchrepairgenen (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2), die eine Mikrosatelliteninstabilität bedingen.
Diagnostik:
Immunhistochemie kann bei entsprechender Histologie/Klinik/Anamnese den Ausfall von Mismatchrepaigenen nachweisen.
MSH6 regulär in Tumor und Kolonschleinhaut
PMS2 Ausfall im Tumor
In der Folge ist bei Ausfall eines Markers eine weitere molekulargenetische Untersuchung und eventuell eine molekulargenetische Familienberatung sinnvoll.
In der Folge ist bei Ausfall eines Markers eine weitere molekulargenetische Untersuchung und eventuell eine molekulargenetische Familienberatung sinnvoll.
